Via Fazio 3019121 - La Spezia
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+39 0187 5331protocollo.generale@pec.asl5.liguria.it

Struttura Semplice Dipartimentale Genetica Medica

La SSD si occupa di consulenza per le seguenti indicazioni:

·         Età materna avanzata

·         Età paterna superiore ai 50 anni

·         Condizioni ereditarie note o sospettate in famiglia

·         Un feto o un figlio affetto da malformazioni congenite e/o anomalie cromosomiche

·         Un figlio affetto da ritardo mentale

·         Un figlio affetto da ritardo o eccesso staturo-ponderale

·         Aborti spontanei ricorrenti

·         Infertilità

·         Esposizione a teratogeni noti o sospetti tali

·         Consanguineità

·         Test prenatali

·         Cariotipo fetale

·         Origini geografiche o etniche

·         Patologie materne croniche

·         Ipoacusia, deficit visivo

·         Cause di morte ricorrenti in famiglia

·         Decessi in età infantile o giovanile

·         Patologie neuropsichiche

·         Patologie neurologiche progressive o invalidanti

Principali tipologie di Consulenza Genetica effettuate:

·         Consulenza Preconcezionale e/o Riproduttiva valutazione clinico-anamnestica della coppia o del singolo allo scopo di porre o confermare un sospetto diagnostico, di formulare un rischio procreativo, di proporre approfondimenti clinico-diagnostici, eventuali misure terapeutiche, opzioni riproduttive e preventive

·         Consulenza Teratologica conseguenze dell’esposizione in epoca periconcezionale e in gravidanza a fattori teratogeni noti o sospetti tali (infezioni, patologie, farmaci, radiazioni, ambiente lavorativo) sul prodotto del concepimento, possibile riduzione del rischio e monitoraggio della gravidanza.

·         Consulenza pre e post-Amniocentesi o pre e post-Test di Screening prenatali illustrazione alle gravide e alle coppie candidate alla diagnosi prenatale delle peculiarità e limiti e dell’esito di tali metodiche diagnostiche

·         Consulenza Prenatale valutazione dell’esito del monitoraggio della gravidanza, inquadramento diagnostico, prognosi, proposta di approfondimenti clinico-diagnostici ed eventuali interventi terapeutici pre o post-natali

·         Consulenza Dismorfologica e/o Postnatale identificazione di note dismorfiche e/o malformative o segni e/o sintomi utili per lo specifico inquadramento clinico-diagnostico di un paziente

 

Procedure di prenotazione e di accesso

- Richiesta Ricettario Regionale o Modulistica per Prestazioni Intermedie Ospedaliere da Medico/Reparto inviante

- Prenotazione punti CUP ASL5 Spezzino

- Comunicazione telefonica dell’Assistito diretta con S. S. D. Genetica Medica telefono 0187 533493 Lunedì-Venerdì ore 9-12 (segreteria telefonica) per definire giorno/orario appuntamento e documentazione da portare alla Consulenza

- Attesa massima prenotazione - Consulenza 1 settimana

 

Tutte le procedure necessarie all’attuazione della Consulenza vengono effettuate solo su consenso esplicito scritto da parte dei consultandi ed in ottemperanza alla legislazione vigente in materia di trattamento dei dati sensibili.

Il Medico genetista stila Relazione di Consulenza e la invia a mezzo posta ASL5 ai consultandi/probandi e p.c. al Medico di riferimento (solo su consenso esplicito scritto di consultandi/probandi) entro 1 settimana dal colloquio di Consulenza.

Dal 2007 censita dalla SIGU ( Società Italiana di Genetica Umana).

Dal 2009 censita Centro per la Consulenza Genetica ( particolare riferimento esposizione a teratogeni) nel Sito Internet “ Orphanet”, su malattie rare e farmaci orfani (ORPHA170400, EUGTIT170397).

S.S.D. Genetica Medica - direttore: Dr.ssa Lucia Rosaia De Santis

Numeri utili:
Segreteria: 0187 53349383 / fax 0187 533329

La Spezia, "Ospedale S. Andrea", padiglione 5, piano terzo

Area organizzativa di riferimento: Dipartimento Materno Infantile