La Consulenza Genetica è un atto medico strutturalmente articolato in diverse fasi atte a diagnosticare e opportunamente comunicare la presenza di una malattia genetica ad un individuo e/o ad una famiglia.

Attraverso questo processo di diagnosi e comunicazione il paziente e/o la sua famiglia può/possono:

1. Essere edotto/i delle conseguenze cliniche della malattia;

2. Comprendere la componente ereditaria ed il possibile rischio di ricorrenza nei familiari ;

3. Capire come fare fronte all’eventuale rischio di ricorrenza;

4. Utilizzare le informazioni ricevute in maniera personale ed utile a favorire la propria salute e limitare le problematiche psicologiche che possano subentrare per gestire al meglio la malattia diagnosticata;

5. Scegliere, in base alle informazioni ricevute, le modalità più appropriate a gestire il rischio riproduttivo, le proprie prospettive familiari e quindi agire secondo le decisioni prese;

6. Raggiungere il miglior adattamento possibile rispetto alla condizione diagnosticata e/o al rischio di ricorrenza.

Sette punti cardine :

1. Valutazione del motivo per cui è richiesta (documentazione scritta/cartelle cliniche patologie individuali o famigliari);

2. Anamnesi personale e anamnesi familiare di almeno tre generazioni;

3. Valutazione del fenotipo clinico;

4. Proposta di eventuali test genetici;

5. Lettura e discussione del consenso informato dove tali test si propongano;

6. Comunicazione dei risultati del test genetico di laboratorio;

7. Redazione della Relazione di Consulenza scritta

La valutazione del fenotipo clinico può richiedere l’esame fisico dell’individuo tramite visita, la valutazione di documenti di ricovero ospedaliero, biochimici, strumentali ed anatomopatologici già prodotti. Può rendersi inoltre opportuna la richiesta di approfondimenti diagnostici prima dell’indicazione ad eseguire eventuali test genetici. L’esame fisico del paziente deve rispondere a criteri sia qualitativi, in forma di analisi standardizzata delle caratteristiche morfologiche delle diverse regioni anatomiche, sia quantitativi (misurazione di circonferenza cranica, peso, altezza; delle proporzioni tra vari segmenti corporei; di singoli distretti fisici). Richiede spesso l’esecuzione di fotografie, previa acquisizione del consenso informato.

La scelta del Test genetico in diverse circostanza deve tener conto anche del "fattore tempo", in relazione al possibile impatto dell’esito del test sulla gestione clinica del paziente. Inoltre, può crearsi la circostanza in cui il test genetico debba essere richiesto presso un laboratorio esterno, tramite invio del materiale biologico o di campione di DNA, e le procedure di contatto, di documentazione e di invio richiedono tempo aggiuntivo

La Redazione della Relazione di Consulenza scritta richiede la revisione della letteratura scientifica, di database, e può includere la consultazione di altri centri nazionali o esteri o di network di esperti nazionali/internazionali

A) Consulenza genetica semplice 30-45'

1. Aborto ricorrente

2. Infertilità

3. Screening

4. Consulenza per diagnosi prenatale in gravidanze a basso rischio

5. Informazioni specifiche su test per patologia d’organo isolata o malattia mendeliana semplice (es. ipoacusia isolata; neuropatia ereditaria isolata; fibrosi cistica)

6. Consultazione per una seconda opinione relativa a risultati già ottenuti nei punti 1- 5

7. Comunicazione frontale di risultati di test genetico, relativamente ai punti 1-5.

B) Consulenza genetica complessa 3 ore

Gli ambiti che la possono motivare sono estremamente eterogenei, e spesso richiedono il ricorso a tecniche di gentica molecolare e ad una valutazione critica dei risultati.

Il tempo richiesto viene calcolato dal momento iniziale fino all’elaborazione della Relazione di Consulenza scritta e non tutte le 3 ore sono impegnate nel contatto frontale con il paziente.

1. Anomalie del neurosviluppo/morfogenesi e malformazioni complesse;

2. Tumori eredo-familiari;

3. Malattie oligogeniche/multifattoriali, come cardiopatie aritmogene, nefropatie, malattie neurodegenerative, malattie del neurosviluppo;

4. Diagnosi genetica prenatale in accertate patologie fetali

Consulenza genetica di ricontatto, successiva ad una consulenza genetica semplice o complessa, si svolge in media nel tempo di 45-60’. Richiede una revisione dei dati scientifici, delle informazioni prognostiche, spesso il suggerimento di nuovi Test genetici e ulteriore Redazione di Relazione di Consulenza scritta.